- Desarrollo prenatal y perínatal aparentemente normal
- Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses de vida
- Circunferencia craneal normal al momento de nacimiento
Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal
- Deceleración del crecímiento cefálico entre 5 y los 48 meses de vida
- Pérdida de habilidades manuales intencionadas previamente adquiridas entre los 5 y los 30 meses, con subsiguiente desarrollo de movimientos estereotipados de las manos (por ejemplo retorcerse las manos)
- Pérdida de compromiso social de manera temprana
- Escasa coordinación en la marcha o los movimientos del tronco
- Alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo con retraso psicomotor.
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